Ehkä koska olen upottanut itseni kovin syvälle geenitutkimuksen happamaan suohon, vaikuttaa siltä, että Suomessa eletään jonkinlaista alan kulta-aikaa. Viime tekstissäni jutustelin kotona tehtävistä geenitesteistä, mutta nyt ajattelin perehtyä enemmän kansallisella tasolla toteutettavaan geenitutkimukseen, ja sen aiheuttamiin muutoksiin esimerkiksi lainsäädännössä. Tämän selonteon ajattelin tehdä kahdessa osassa, joista ensimmäinen koskee erilaisia vireillä olevia lakeja tai lakialoitteita ja tulevaa genomikeskusta. Bare with me.

Yksilöllistetty lääketiede tähtää siihen, että jokaista potilasta hoidettaisiin juuri hänelle sopivalla tavalla, eikä keskiarvoisesti siten, että yksi potilas paranee sairaudesta hoidon avulla, mutta toinen saa runsaasti ikäviä sivuvaikutuksia ja marginaalisen avun. Oleellinen osa yksilöllistettyä lääketiedettä on ihmisen perimä, ja sen kantama tieto, jota voidaan louhia yhä helpommin kiivaasti kehittyvien teknologioiden avulla. Tätä perimän geenitietoa tallennetaan tulevaisuudessa genomikeskukseen, joka ylläpitäisi ja hallinnoisi suomalaisen väestön genomitietokantaa, johon ihannetapauksessa pääsisi käsiksi hyvin rajoitetusti, mutta silti vaivattomasti. Tietoa hyödynnettäisiin pääasiallisesti kansanterveyden edistämistarkoituksessa, eli sitä voisi käyttää esimerkiksi lääkärit ja tutkijat sopivista tutkimushankkeista. Tähän liittyen sosiaali- ja terveysministeriössä valmistellaan parhaillaan genomilakia, jossa täsmennetään kuka genomikeskuksen tietoa käyttäisi ja miten. Lakiin määritellään myös millaiset laatuvaatimukset geenitestejä tuottavien yritysten tulisi täyttää ja millaista geenineuvontaa tulisi testien yhteydessä tarjota. Genomikeskukseen tallennettua tietoa ei saisi käyttää esimerkiksi vakuutustoiminnan, rikostutkinnan tai esimerkiksi vanhemmuuden tai sukulaisuuden määrittämisen tarkoituksiin.

Genomilakiin kiinteästi yhteydessä on vuonna 2013 voimaan tullut biobankkilaki, joka puolestaan ohjaa vanhojen näytekokoelmien yhdistelyä, uusien näytteiden keräystä ja näistä syntyneiden näytekokoelmien hallintaa. Biopankeissa puolestaan säilytetään kansalaisten näytteitä, joita puolestaan voidaan käyttää tulevaisuudessa erilaisiin tutkimushankkeisiin, kuten 500 000 suomalaisen näytteitä hyödyntävään FinnGen-perimätutkimukseen.

Biopankki- ja genomilaki kuulostavat omiin korviini nykyaikaista lääketiedettä tukevilta sääntökokoelmilta, joilla eittämättä on paikkansa esimerkiksi edellisessä tekstissäni mainitsemieni kaikenkarvaisten geenitestien hallinnassa. Kuitenkin jo biopankkilain valmistelu aiheutti soraääniä, kun vanhat näytekokoelmat yhdistettiin uusiin, eikä näytteiden antajilta kyselty sen tarkemmin uusia lupia. Haasteena näytekokoelmissa on nimenomaan se, että nykyisillä teknologioilla saa vanhastakin tiedosta paljon enemmän irti kuin aiemmin ja mahdollisesti aiemmin pyydetty tietoon perustuva suostumus ei välttämättä enää perustu juuri mihinkään. Kuinka moni kipeänä sairaalassa ollessaan välttämättä ajattelee mitä omalla DNA:lla tehdään, kun sen antaa tutkimuskäyttöön? Mitä vaikkapa pelkästä verinäytteestä voi saada irti?

Myös valmisteilla oleva lakialoite sotetiedon toissijaisesta käytöstä on aiheuttanut huolta. Laki mahdollistaisi geenitiedon hyödyntämisen muussakin kuin sen keruun alkuperäisessä käyttötarkoituksessa ja antaisi mahdollisuuden esimerkiksi jakaa tietoa yritysten tutkimus- ja innovaatiotoimintaan. Kun itse kahlasin lakialoitetta läpi, näytteen ja siihen liittyvän tiedon koodauksesta ja riittävästä salauksesta tietojen luovuttamishetkellä mainittiin useassa kohdassa, mutta myös siitä, kuinka tietojen yhdistely eri rekistereiden välillä tulisi olla mahdollisimman helppoa ja kuinka erityisesti tutkimus-, kehittämis- ja innovaatiotoiminnan sekä Suomen kilpailukyvyn kannalta on olennaista, että tämä on mahdollista.

Yhtenä päätavoitteena tuntuukin tällä hetkellä olevan Suomen houkuttelevuus bioalan tutkimuksen ja yrittäjyyden maana. Tätä tavoiteltaessa kansalaisten perimä valjastetaan käyttöön, joka ei välttämättä suojele enää riittävästi kansalaisia. Toisaalta tutkijan sydämeni riemuitsee siitä, että monimutkaiset lupajärjestelmät yksinkertaistuvat, ja tutkijan arvokkaasta projektirahoitusajasta ei leijonanosaa nielaise tarvittavien lupien selvittäminen ja monitahoinen hakeminen. Suomalaisten geeniperimä myös on niin poikkeuksellinen, että se voi tuottaa tutkimustietoa, joka todella voi helpottaa esimerkiksi jonkin sairauden diagnosoimista ja hoitamista sekä kansallisesti että maailmanlaajuisesti. Toisaalta kannan samaa huolta kuin useat bioetiikan tutkijat siitä, että kilpajuoksu potentiaalisen markkinaraon täyttämiseen sumentaa silmiä niin, että tiukatkin mutkat suoristuvat ja kohta DNA:si ei enää Suomessakaan ole sinun omasi, vaikka et kotona tehtävää geenitestiä olisi tilannutkaan.