Anniina Brofeldt
Anniina Brofeldt

Etanoista, sammakoista, koiranhännän tupsukoista

| | | | | | | | Ei kommentteja

Neuvon työkseni miten käyttää erilaisia perimän tutkimukseen liittyviä tuotteita ja kiinnostun yhä enemmän myös tähän tutkimusalueeseen liittyvistä lieveilmiöistä. Perimän tutkimus nopeilla ja verrattain edullisilla toisen sukupolven sekvensointimenetelmillä (NGS-menetelmillä) on lisääntynyt ympäri maailman huikealla tahdilla, ja Suomestakin ollaan puuhaamassa edelläkävijää genomin tutkimukseen liittyvissä asioissa tulevan genomikeskuksen ja genomilain myötä. Suomen tilanteesta ajattelinkin kirjoittaa myöhemmin lisää, mutta nyt kuitenkin keskityn internetistä tilattavien perimätestien kiehtovaan maailmaan.

Yhdysvalloissa geenitestit ovat vauhdilla kasvava bisnes, ja palveluntarjoajia ovat esimerkiksi DNA Gencove, AncestryDNA, 23andMe ja Nationalin Geographicin mainostama Helix. Melko pienellä rahasummalla ja sylkemällä putkeen saa tietää esimerkiksi geneettisistä sukujuuristaan tai alttiudestaan sairastua tietyn tyyppisiin sairauksiin. Monien yritysten pääasiallinen tarkoitus ei välttämättä kuitenkaan ole saada tilaajansa roposia, vaan omistusoikeus johonkin paljon määrittävämpään: hänen perimäänsä. Palveluiden monimutkaisissa ja pitkissä käyttöehdoissa tulee helposti antaneensa luvan DNA:nsa ikuiseen, maksuttomaan ja maailmanlaajuiseen käyttöön . Oikeus jatkuu siis senkin jälkeen, kun tilaajaa ei enää maan päällä ole ja käsittää tietenkin myös tilaajalle sukua olevat ihmiset. Kaikilla ihmisillä on noin 99,9 % yhteneväisyys aivan kehen tahansa lajitoveriin, mutta esimerkiksi suvussa kulkevat vakavat yksigeeniset sairaudet, kuten Huntingtonin tauti, ponnahtavat näkyville melko helposti ja voivat määrittää tilaajan sukulaistenkin tulevaisuutta dramaattisesti. Miksi näin? Geenitestejä tarjoavat yritykset saattavat myydä asiakkaansa perimää eteenpäin esimerkiksi vakuutustoimijoille ja lääkeyrityksille. Yhdysvalloista löytyy tapauksia, kuinka esimerkiksi henkivakuutus on evätty hakijaltaan siksi, että vakuutusyhtiö on päässyt käsiksi hakijan sukulaisten perimään hakijan sitä tietämättä ja saanut tietää hakijan suvussa olevan alttiutta saada vaikea elämää uhkaava sairaus. Se on riittänyt perusteeksi.

Kunpa perimän tutkimus olisikin näin helppoa.

Suomessakin on muutamia yrityksiä, jotka tarjoavat erilaisia hyvinvointitestejä . Markkinointimateriaaleissa saatetaan innostaa ihmisiä selvittämään kuinka juuri oma elimistö haluaisi omistajansa elävän; millaista ruokaa tulisi syödä tai millaista liikuntaa harrastaa. Testit kuitenkin ovat parhaimmillaankin suuntaa antavia, koska vaikkapa rasva-aineenvaihdunta on elimistössä monen geenin riemukasta yhteispeliä, jota yksi geenitesti ei voi riittävästi selittää, koska monet mekanismit ovat yhä kamaran peitossa. Siksi moisiin testailuihin on syytä suhtautua lähinnä hauskana kuriositeettina – vaikka tietenkään omasta elimistöstä huolehtiminen ei ole koskaan huono idea. Pelkkä hyvinvointitesti ei siihen kuitenkaan riitä, eikä välttämättä ole tarpeellinenkaan. Kannattaa ehkä ostaa mieluummin liikuntakeskusjäsenyys, jota hyödyntää. Jos on kuin minä, jäsenyydestä saa myös loputtomasti viihdykettä Facebookin täytteeksi, kun nukahtaa kuntosalille, huomaa vesipullonsa olevan umpijäässä sen ollessa jo liian myöhäistä (on tolkuton jano) tai on pakannut joulusuklaat urheilukassiin ja aiheuttanut huvittuneisuutta kanssaurheilijoissa laukkunsa sisällöllä.

Mutta takaisin asiaan. Vaikka perimän tutkimus on tuonut ja tuo varmasti jatkossakin mielenkiintoista ja tarpeellista tietoa tutkijoille, lääkäreille, potilaille ja maallikoille, sekään ei valitettavasti teknisistä harppauksista huolimatta ole avain joka sopii jokaiseen lukkoon. Sairauksiin vaikuttavat geenit, mutta myös ympäristö ja eritoten sattuma . Omatoimisten testien tekeminen on harvoin tarpeellista, ellei sitten halua viihdyttää itseään tai vaikkapa ymmärtää sukunsa vaiheita paremmin. Varovaisuutta on kuitenkin syytä noudattaa sekä siinä mistä testin tilaa että mihin lupautuu testiä tilatessa. Esimerkiksi teknologiateollisuus ry:n ylläpitämän genomiteollisuusjaoston yrityksistä löytyy vahvaa alan tiedeosaamista.

Loppukevennykseksi: olen kuullut huhuja, että olen sukua Risto Rytille, ja mielestäni minulla on aika samanlainen nenä Kirkan kanssa, joten ehkä mekin olemme sukua? Tämä riittää minulle toistaiseksi, enkä hypestä huolimatta ajatellut geenitestiä tehdä. Aiotko sinä?

Jaa kirjoitus somessa

Samankaltaiset julkaisut

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

Sosiaalinen media

Facebook343
Instagram38
RSS

Aihepilvi

Arkistot